鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體顯性遺傳性血紅蛋白病,主要是因為β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白,取代了正常的血紅蛋白。在氧分壓下降時,鐮狀血紅蛋白分子間相互作用,成為溶解度很低的螺旋形多聚體,使紅細胞扭曲成鐮狀細胞。鐮變的紅細胞僵硬,變形性差,可以受血管的機制破壞和單核巨噬細胞吞噬而發(fā)生溶血。
同時,鐮變的紅細胞還可以使血液的黏滯性增加,血流緩慢,加之變形性差,容易堵塞毛細血管,引起局部缺氧和炎癥反應(yīng),導(dǎo)致相應(yīng)的部位產(chǎn)生疼痛危象。可以多發(fā)生于肌肉,骨骼,四肢,關(guān)節(jié),胸腹部,尤其是以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見。臨床上除了貧血之外,還可以呈現(xiàn)周期性的疼痛危象。